GENÉTICA

2012

Artículos

Moreno García M, Sánchez del Pozo J, Cruz Rojo J, Fernández Martínez FJ, Pérez Nanclares Leal G. Array-based characterization of an interstitial de-novo deletion of chromosome 4q in a patient with a neuronal migration defect and hypocalcemia plus a literature review. Clin Dysmorphol. 2012;21(3):172-6.

.

2013

Artículos

Ademà V, Hernández JM, Abáigar M, Lumbreras E, Such E, Calull A, et al. Application of FISH 7q in MDS patients without monosomy 7 or 7q deletion by conventional G-banding cytogenetics: does -7/7q- detection by FISH have prognostic value? Leuk Res. 2013;37(4):416-21 [PubMed]

Costa D, Muñoz C, Carrió A, Nomdedeu M, Calvo X, Solé F, et al. Reciprocal translocations in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukemias: review of 5,654 patients with an evaluable karyotype. Genes Chromosomes Cancer. 2013;52(8):753-63 [PubMed]

Delmiro A, Rivera H, García Silva MT, García Consuegra I, Martín Hernández E, Quijada Fraile P, et al. Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: West Syndrome evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. Hum Mutat. 2013;34(12):1623-7 [PubMed]

.

2015

Artículos

Natera De Benito D, Vidal Esteban A, Sánchez Del Pozo J, Moreno García M, Suela Rubio J, Cruz Rojo J, et al. Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una  misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. Rev Neurol. 2015;61(12):550-6 [PubMed]

Sánchez Castro J, Marco Betes V, Gómez Arbones X, García Cerecedo T, López R, Talavera E, et al. Fluorescence in situ hybridization of TP53 for the detection of chromosome 17 abnormalities in myelodysplastic syndromes. Leuk Lymphoma. 2015;56(11):3183-8.

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